28/2/2022

Por Kelly Monique Oliveira/Alese

28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi lançada em 2008, pela Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS), e é lembrada em mais de 60 países. Em Sergipe, também é comemorado o Dia Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras através da Lei nº 8.509. A iniciativa é do deputado estadual Capitão Samuel (PSC), que apresentou a proposta em Sessão Plenária na Assembleia Legislativa de Sergipe (Alese).

Presidente da ASPDR, Dianna Batista. (Foto: Arquivo pessoal)

De acordo com a propositura, o objetivo da campanha é conscientizar toda a população e sensibilizar, sobretudo, políticos, autoridades públicas, representantes da indústria, pesquisadores, profissionais da saúde, mídia, entre outros, sobre os vários tipos de doenças raras, e, principalmente, chamar a atenção para as dificuldades enfrentadas pelos pacientes, principalmente quando falamos sobre o impacto da doença na sua qualidade de vida.

A presidente da Associação Sergipana de Pessoas com Doenças Raras (ASPDR), Dianna Batista, explicou que as doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas, ou seja, 65 indivíduos a cada 100.000 pessoas. Colocou também que, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. Além disso, afirmou que uma das principais reivindicações das famílias, organizadas na Associação, é a criação de um Serviço de Referência para Pessoas com Doenças Raras. Os parâmetros do serviço já são regulamentados por meio da Portaria do Ministério da Saúde 199/2014.

Com relação aos principais problemas enfrentados pelos pacientes o diagnóstico tardio é um deles. “Tem que existir um local específico para que esses pacientes sejam atendidos. A gente sabe que, de modo geral, quanto mais tempo se perde para descobrir uma doença, mais grave ela se torna. Nas enfermidades raras isso não é diferente e, justamente por serem síndromes raras, é infelizmente comum que o diagnóstico demore, muitas vezes por anos a fio, acarretando o agravamento dos sintomas e trazendo sequelas irreversíveis. Se uma criança não é diagnosticada precocemente, vive fazendo tomográfica, ressonância, procedimentos caros e complexos que pode até comprometer a saúde dela sem necessidade. Quando se tem um diagnóstico precoce a pessoa já é encaminhada para a equipe e faz o tratamento específico”, alertou a presidente.

Por mais diálogo

Deputado Dr. Samuel, autor da proposta que criou a Frente Parlamentar de Doenças Raras (Foto: Jadilson Simões)

Não só para o próximo dia 28, Dianna Batista, espera que exista um diálogo maior sobre o problema que afeta a muitos sergipanos. Ela lembrou que existe uma Frente Parlamentar de Doenças Raras em Sergipe, aprovada na Casa Legislativa. 

“Nossa luta de ir até a Alese e buscar a Frente Parlamentar, que é um instrumento importante na luta em favor dos portadores dessas doenças e contribui para a implementação de políticas públicas para exigir melhor atendimento e impedir que nossas crianças sejam vítimas de negligenciar atendimento hospitalar, é que seja criada também, uma comissão estadual para ouvis os pacientes e tratar cada um nas suas especificidades, com equidade e de forma integral”, colocou Dianna Batista.

Para o deputado estadual Dr. Samuel Carvalho (Cidadania), autor da proposta que criou a Frente Parlamentar de Doenças Raras em Sergipe, o dia 28 de fevereiro, é uma data simbólica que tem o objetivo de aumentar a conscientização sobre o diagnóstico e tratamento das doenças raras. Ele informou que existe seis mil tipos de doenças raras, que acometem milhões de pessoas no mundo todo.

“Neste dia 28, eu tenho certeza que podemos fazer muito mais, principalmente todos que compõe esta legislatura. Até porque é o papel da ALESE é discutir assuntos inerentes a toda sociedade. Por isso é importante que exista uma mobilização de profissionais da saúde e toda comunidade, para dar visibilidade e ampliar o debate e o conhecimento sobre esse assunto”, observou o parlamentar.

Ele acrescentou que também saiu em defesa da disponibilização de transporte gratuito para o deslocamento dos portadores e familiares que moram no interior e precisam ser atendidos na capital.

Dados

Segundo informações da ASPDR, cerca de sete mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas;  13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades; para 95% não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação; estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas; para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes; a maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade; 3% tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas; 75% ocorrem em crianças e jovens; 2% tem tratamento com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.

Foto: saudeemdia.com.br