De autoria do deputado Marcelo Sobral (União Brasil), a Lei nº 9.579/2024, institui o Dia Estadual de Conscientização sobre a Síndrome de Koolen – de Vries (KDVS), a ser celebrado anualmente em 17 de julho.
A data foi escolhida por se tratar de uma alteração genética rara que se caracteriza por um conjunto de características faciais e deficiência intelectual. na qual uma pessoa perde uma parte do cromossomo 17. Essa alteração afeta uma em cada 55 mil pessoas, e pode trazer diversas consequências que um diagnóstico adequado e a intervenção precoce podem tornar o tratamento menos doloroso.
A identificação da síndrome é feita por meio da realização de um teste genético, sendo necessário fazer outros testes complementares visando fechar o diagnóstico e identificar o tratamento adequado. As pessoas que nascem com essa alteração genética têm maior risco de anomalias cardíacas, podem ter crises convulsivas, hipotonia (que pode trazer dificuldade na alimentação e respiração), problemas renais e maior propensidade a infecções.
Sintomas
- Deficiência intelectual leve a moderada
- Características faciais específicas, como olhos inclinados para cima, pálpebras caídas, nariz em forma de pêra e orelhas grandes
- Hipotonia (fraqueza muscular)
- Problemas de alimentação
- Atraso na fala e na linguagem
- Epilepsia
- Defeitos cardíacos congênitos
- Anomalias renais e urológicas
- Criptorquidia
- Fisioterapia para problemas de alimentação e atraso motor
- Terapia da fala para melhorar as habilidades de comunicação
- Terapia ocupacional para desenvolver habilidades motoras finas e grossas
- Medicamentos antiepiléticos
- Cuidados ortopédicos
- Tratamento para problemas cardíacos, renais, urológicos
- Cirurgia para criptorquidia
Segundo informações da lei aprovada na Assembleia Legislativa de Sergipe (Alese), no dia 17 de julho, o Poder Executivo pode promover campanhas de conscientização sobre a síndrome, com a realização de palestras, seminários, eventos e outras atividades educativas.
“As campanhas de conscientização realizadas no Dia Estadual de Conscientização sobre a a Síndrome de Koolen devem abordar temas como o significado de KDVS e quais as características da Síndrome; como é feito o diagnóstico da KDVS e as formas de intervenção e acompanhamento”, informa o texto observando que o Poder Executivo pode firmar parcerias com entidades
privadas para a realização das campanhas de conscientização previstas na lei.
Foto: Divulgação medicinasa.com.br/genetica-brasil/
